Haploskupina R1a je haploskupina chromozómu Y lidské DNA, která je charakterizována genetickým markerem M17. Haploskupiny R1a a R1a1 se vyčlenily z haploskupiny R1 pravděpodobně na území Jižní nebo Západní Asie. Jejich rozšíření je spojováno s mohylovou kulturou, která osídlila Evropu po ústupu ledovce. Tato kultura byla šiřitelem indoevropských jazyků, dále je známá domestikací koně. V novodobé historii se haploskupiny R1a a R1a1 šířily s migrací Slovanů (od 5. stol. n. l.).

Haploskupina R1a1 se vyskytuje východně od České republiky až k pohoří Altaj a dále jižním směrem napříč celou centrální Asií. Haploskupina vznikla zhruba před 10 000 až 15 000 lety v oblasti jižního Ruska nebo Ukrajiny. Některé studie kladou její vznik do období před 13 000 až 7 600 lety a to do oblasti údolí řek Dněpr a Don. Spojují ji s Ahrensburgskou kulturou. Jednalo se o lovce sobů, kteří se zhruba před 12 000 lety přesunuli z údolí Dněpru do Skandinávie.

Původ

Prvními nositeli haploskupiny R1a byli lidé obývající v době ledové útočiště na území Ukrajiny (před 15 000 lety). Nomádský životní styl rozšířil tyto geny do eurasijských stepí. Současné teorie spojují tyto geny s šiřiteli protoindoevropského jazyka a mohylovou kulturou, díky nimž se geny rozšířily dále do Asie a většiny Evropy. Nízký výskyt v Západní Evropě svědčí o přítomnosti nějaké dosud neobjasněné bariéry, která zamezila jejímu dalšímu šíření na západ.

Vyšší výskyt haploskupiny R1a1 u Slovanů Východní a Střední Evropy naznačuje, že vznikla mezi jejich předky.

Rozšíření

Na území Evropy se haploskupina R1a1 vyskytuje nejčastěji ve Střední a Východní Evropě - v Polsku a Maďarsku (56 % až 60 %), na Ukrajině (44 % až 54 %, v závislosti na zdroji), v Rusku (50 %). V případě Maďarska se studie různí - od zmiňovaných 60 % až po pouhých 20 %. Relativně vysoké hodnoty byly zjištěny u Lužických Srbů (63 %) ve východním Německu a u Srbů ve Skandinávii (nejvíce 23 % na Islandu). Na Ukrajině byla zaznamenána nejvyšší diverzita haplotypů a tudíž je tato oblast považována za místo vzniku této haploskupiny. Vysoká diverzita haplotypů byla dále zaznamenána na severu Polska a překvapivě také na Balkáně v Makedonii.

Rozšíření haploskupiny R1a na území Evropy lze přičíst třem hlavním faktorům: rekolonizaci Evropy po ústupu ledovce z ukrajinského útočiště, migraci ze severních stepí před 5 000 až 3 000 lety a masivní slovanské migraci v 5.–7. století n. l.

V Asii je haploskupina R1a1 nejvíce zastoupena mezi Iškašimy (68 %), Tádžiky (64 %) a Kyrgyzy (63 %). Za těmito hodnotami je patrně genetický drift, protože diverzita jejich haplotypů je relativně nízká, navíc se jedná o etnika charakteristická malým počtem lidí žijících v omezeném prostoru údolí hor. Pokud by se velikost jejich populace zmenšila, mohlo by se stát, že nositeli R1a1 budou buď všichni, nebo nikdo.

V Indii bylo rozšíření haploskupiny R1a1 spojováno s indo-árijskou migrací z centrální Asie, další studie však odhalily, že na území Indie byla tato haploskupina přítomna mnohem dříve.

V oblasti Jihovýchodní a Východní Asie se haploskupina R1* téměř nevyskytuje.

Haploskupina R1a je příbuzná s haploskupinou R1b (M343), která dominuje v Západní Evropě, a vzdáleně příbuzná s haploskupinou R2 (M124).

Kodex Gigas je největší rukopisná kniha (kodex) světa. Byla pravděpodobně napsána počátkem 13. století v podlažickém klášteře u Chrudimi. Bývá označována latinsko-řecky Codex Gigas (v překladu „Obrovská kniha"), nebo podle výjimečného vyobrazení ďábla také jako Ďáblova bible. Záměrem autora bylo shrnout veškeré vědění do jediného díla, vytvořit jakousi „knihovnu v jediné knize".

Vzhled kodexu

Kodex Gigas je svázán v dřevěných deskách potažených světlou kůží, opatřených kovovým zdobením. Rozměr desek je 920×505×220 mm. Původně obsahoval 320 pergamenových listů (tj. 640 stran) o velikosti 890×490 mm. Osm listů bylo vyříznuto, není známo kdy, kým a proč. Odstraněné listy pravděpodobně obsahovaly řeholní pravidla benediktinského řádu. Hmotnost celého kodexu je 75 kg, na výrobu potřebného pergamenu byly spotřebovány kůže 160 oslů.

Historie kodexu

Kodex patrně vznikl v dnes již neexistujícím klášteře v Podlažicích u Chrudimi. Záznamy v kodexu končí rokem 1229. V roce 1245 byl kodex zastaven cisterciáckému klášteru v Sedlci. Pavel Bavor z Nečtin (1290 až 1332) jej roku 1295 odkoupil pro břevnovský klášter. V letech 1477-1593 se kodex nacházel v klášteře v Broumově. V březnu 1594 byl převezen do Prahy, kde se stal součástí sbírky císaře Rudolfa II.

Na konci třicetileté války, v roce 1648, se švédské armádě podařil nečekaný přepad Prahy (dobyli však pouze levobřežní část), při němž ukořistili poklady veliké hodnoty - mimo jiné i obsah Rudolfovy kunstkomory, jež byla odvezena do Stockholmu. Rukopis je od té doby uložen v Královské knihovně ve Stockholmu a přes opakované snahy se nepodařilo získat jej od Švédska zpět. Nedaleko místa svého vzniku, v expozici Městského muzea v Chrasti (www.mestochrast.cz) je připomenut alespoň maketou. Od září 2007 do března 2008 byl zapůjčen na výstavu v pražském Klementinu.

Obsah kodexu

Do knihy je latinsky vepsána celá bible (Starý a Nový zákon), Kosmova kronika česká, a řada dalších traktátů (mj. z historie, etymologie a fyziologie) a menších spisů, kalendář s nekrologem, seznam bratří podlažického kláštera, zaklínadla a různé dobové záznamy.

Kodex obsahuje iluminace červené, modré, žluté, zelené a zlaté barvy, iniciály jsou velmi bohaté, často přes celou výši stránky. Značně poutavé jsou spirálovitě zdobené vzory, z nichž vyrůstají různé květinové výhonky. Stylově se jedná o klasickou ukázku románského knižního malířství. Na celém díle fascinuje jeho jednota, ráz písma je beze změny téměř v celém rozsahu, bez vlivu stárnutí písaře, nemocí, počasí či nálad, jako kdyby celá kniha byla skutečně sepsána během velmi krátké doby (viz legenda o sepsání).

Na listu 290 je na jinak prázdné stránce naprosto unikátní vyobrazení ďábla, o velikosti skoro 50 cm. Několik listů předtím je napsáno na zčernalém pergamenu, a má charakter velmi ponurý, hodně odlišný od celého zbytku kodexu.

Legenda o sepsání Ďáblovy bible

Podle legendy v klášteře žil mnich, který zhřešil. Aby se vyhnul přísnému trestu zazdění za živa, slíbil, že napíše za jedinou noc největší knihu, obsahující všechny vědomosti světa. Dostal veškerý potřebný materiál a pustil se do díla. O půlnoci mu bylo jasné, že úkol nemůže zvládnout, a zaprodal svoji duši ďáblu. Ten za něj celé veledílo sepsal, biblické pasáže ovšem s velkým sebezapřením, odporem a nechutí. Mnich pouze z vděčnosti přidal jeho obrázek.

I přes tuto legendu o svém sepsání nebyl Kodex Gigas nikdy zatracen inkvizicí, a byl různými učenci bedlivě studován.

BÁRTL, Stanislav; KOSTELECKÝ, Jiří. Ďáblova bible. Tajemství největší knihy světa. Praha : Paseka, 1993.

Chromozom Y a pravěké migrace

Chromozom Y se, jak známo, dědí pouze z otce na syna. Má–li jedinec v 10. koleni 2048 předků, chromozom Y získal od toho jediného, který se nachází v otcovské linii. Jeho celková genetická výbava je ovšem pestrou směsí všech 2048 jedinců. Pokud dojde k mutaci na chromozomu Y, přenáší se vesele na syny, syny synů (pokud existují) a tak dále. Dnes jsou vědci schopni popsat různé mutace na chromozomu Y, které se vyskytují u lidí po celém světě. Existuje seznam všech známých mutací lidského chromozomu Y a jejich uspořádání do vývojového stromu. Tento strom mutací chromozomu Y je pod dohledem organizace Y Chromosome Consortium (http://yyc.biosci.arizona.edu). Na obrázku 1 je znázorněno rozložení jednotlivých větví pro různé národy celého světa. Pod mapkou je vidět větvení stromu a rozdělení větví do skupin – takzvaných haplotypů. Kmen stromu představuje našeho společného předka. Podle počtu mutací se odhaduje, že tento předek žil před asi 100 000 lety. Tehdy pravděpodobně žila pouze malá skupina lidí velikosti tlupy a z ní pocházejí všichni současní muži na světě.

Na podobném principu je možné sestavit i strom pro mitochondriální DNA, která se dědí pouze od matky (vyjma . Vzniklý mtDNA strom má kmen starší – odhaduje se na 230 000 let.

Díky popsaným vlastnostem stromu chromozomů Y, lze sestavit přibližný scénář migrace pravěkých obyvatel. Tento scénář lze rekonstruovat i na základě mitochondriální DNA a výsledky obou jsou v hrubých rysech ve vzájemné shodě. Ovšem analýza chromozomů Y je jednodušší a navíc mužská populace má při migracích větší tendenci zcela nahradit tu předchozí, a proto jsou následky migrací v mužském chromozomu Y mnohem čitelnější.

(Pro snazší orientaci v následujícím textu bude lepší mít po ruce přiložené obrázky :-)

Jak už bylo řečeno, původní prapředek žil asi před 100 000 tisíci lety, bylo to v Africe (možná někde ve východní části). V Africe se proto nachází ty nejstarší větve stromu. Dnes se těžko odhaduje, jak se v nejstarších dobách vyvíjela lidská populace. Mohlo zde existovat více větví mutačních linií a jejich nositelé vymřeli. Během desítek tisíc let jistě docházelo k mnoha etnickým přesunům. Do dneška se dochovaly dvě části africké mutační linie: M91 a M60 (odvozená od M42). M60 se dnes nachází nejvíce na východě střední Afriky, M91 spíše na západě a jihu.

Mnohem lépe se rekonstruuje pohyb etnik mimo Afriku. Jedná se totiž o větší a složitější území a doba, po kterou se zde člověk pohybuje, není ve srovnání s Afrikou tak velká.

Nastává otázka, kdo a kdy jako první opustil Afriku. První velká migrační vlna prošla pravděpodobně jižním spojem Afriky a arabského poloostrova a pokračovala podél pobřeží dále na východ. Celá událost se odehrávala někdy před 50-60 tisíci lety. Tito první mimoafričtí lidé byli nositelé mutace M216 a jako lovci a sběrači byli velmi mobilní. Brzy se tedy dostali až do východní Asie a postupovali dále indonéským souostrovím až do Austrálie. Tam dorazili někdy před 50 000 lety. V těchto dobách byla hladina moře kvůli mocnému pevninskému zalednění nižší asi o 120 metrů, ale ani to nestačilo na suchozemské spojení Indočíny a Austrálie. Je tedy evidentní, že tehdejší lidé si již museli umět poradit s překonáváním větších vzdáleností po moři. Brzy po této migraci následovala z Afriky další, tentokrát to byli nositelé mutační linie M174. Ti postupovali také na východ, směrem do Asie, ovšem volili severnější cestu a brzy se dostali až do Číny a jihovýchodní Sibiře (byli zřejmě lépe přizpůsobeni chladnějšímu počasí). Někteří vědci se domnívají, že obě vlny opustily Afriku společně. Proti tomu ovšem hovoří fakt, že v Austrálii se nachází pouze mutace M216, zatímco v Tibetu a na ostrově Hokaidó (poslední útočiště prvních obyvatel Asie) se vyskytuje převážně mutace M174 s asi 15 procentní příměsí M216. Tomu by spíše odpovídal scénář, kdy druhá migrační vlna M174 cestou do střední Asie do sebe nabrala trochu předchozí M216.

Z archeologie jsou však známy nálezy druhu Homo sapiens sapiens z přední Asie starší než oněch 60 tisíc let. Mohlo se jednat o nějakou předchozí migrační vlnu, jejíž nositelé později vymřeli nebo byli vyhubeni. Ovšem na Sardinii byl identifikován jeden vzorek (1 z 25 vzorků), který patřil do mutační linie M60. To bylo vysvětleno pozdějším přísunem afrického obyvatelstva v antické době. V tom případě by se něco podobného dalo očekávat spíše v Itálii nebo v Řecku a ne ve velice izolované Sardinii. Podobné překvapení se objevilo i v Pákistánu, kde jsou popsány dva případy linie M60. Tam už je podobné „antické“ vysvětlení ještě hůře stravitelné a dá se tedy předpokládat, že úplně první vlna pravěkých lidí, která směřovala do Asie patřila ke skupině M60 a objevila se možná již před 80 000 lety. Obecně se však za první prokázanou migrační vlnu považuje M216 a M174.

Zhruba před 40 000 lety dochází k mírnému oteplení Země, ledovce začínají ustupovat a nastává doba nestálého, ale teplejšího klimatu. To možná pomohlo k nástupu nového migračního proudu z Afriky do Asie. Tentokrát se jedná o typ M89 odvozený od M168. Ten získává převahu v celé přední Asii a rozšiřuje se dále na východ, kde se z něj vyvíjí další mutační linie M9. Ta se šíří dále na východ, zatímco M89 zůstává v přední Asii a možná jako první proniká do Evropy. Dodnes se v Evropské populaci zachovalo pouze 0,2% M89, ovšem ženské mtDNA linie U5, která se je spojována s M89, zůstalo v Evropě celých 7%.

Další události mimo Afriku se odehrávaly zcela v režii následníků linie M89. Ti téměř smazávají původní obyvatele Asie, typy M174 a M216 se ve větším množství zachovaly pouze ve vysokých horách (Tibeťané) nebo na odlehlých ostrovech (Ainové na Hokaidu). Zřejmě někde v Uzbekistánu, se z M9 vyděluje M45, jejíž větev M3 jako první proniká Sibiří do Ameriky (asi před 30 000 lety). Další větev M173 odpojená od M45 proniká před 30 000 lety kazašskými stepmi do Evropy a smazává předchozí M98.

Na blízkém východě se prosazuje další následník M89 – M170.

Jsme v době zhruba před 20 000 lety, možná někde v Mandžusku vzniká z M9 typicky čínská mutace M214, která později zcela zaplňuje celý jihovýchod Asie. M9 se dostává až na novou Guineu a do Austrálie. Na Nové Guinei dává vzniknout unikátnímu typu M4. Spekuluje se, že právě tato migrační vlna přinesla do Austrálie psa dinga.

Jak se zdá, v Americe se tou dobou šíří pouze a jedině skupina M3, to se příliš nelíbí antropologům, kteří ve vykopávkách pozůstatků pradávných Američanů nacházejí mnohem větší morfologickou variabilitu, než jaká tu panuje dnes. Je tedy možné, že do Ameriky pronikaly i jiné skupiny (spekuluje se hlavně o M216, kvůli antropologické podobnosti japonských Ainů a ostatcích záhadného Kennewického muže). Tyto jiné skupiny evidentně buď musely vymřít, a nebo byly vyhubeny, aniž by po sobě zanechaly genetický odkaz u nám známých indiánů.

Mezi 20 a 10 000 tisíci lety došlo k vrcholu doby ledové. Počet lidí výrazně poklesl a pokud dochází k nějakým migracím, je to většinou ústup na jih za teplem. (Na tom zřejmě nejvíce vytěžila větev M214, která se výrazně prosazuje na jih od svého vzniku).

S ústupem poslední doby ledové začíná nová éra lidstva. Do Ameriky brzy proniká skupina z linie M173 (ti se koncem doby ledové odvážně pohybovali velmi blízko ledovce po celé Eurasii). Jsou to mluvčí jazyků Na-Dene a bývají spojováni s nástupem kultury Clivis v severní Americe před 10 000 lety. Do Evropy a západní Asie proniká skupina M172 odvozená od M89 a přináší s sebou znalost zemědělství. Často bývá spojována s expanzí indoevropštiny, to je však velmi nepravděpodobné. Jak se ukazuje, ona expanze není tak výrazná (také vzhledem k usedlému způsoby života zemědělců), navíc jazyková situace v této skupině nebyla určitě tak jednoznačná. Je dost možné že tito lidé mluvili jak jazyky kartvelianskými (churijština, urartejšitna, či dnešní gruzínština), tak jazyky podobnými elamštině (ta se dnes řadí k afroasijské rodině), je možné že měli i cosi společného s jazyky drávidskými. Situace v přední a ve střední Asii je v tomto směru velmi nepřehledná, mísí se zde různé jazyky i různé větve Y-chromozomálního stromu. Ve střední Asii je dnes nejvyšší genetická různorodost obyvatelstva (obr.1).

V Číně se prosazuje větev M122. Ta bývá spojována s lidmi, kteří ovládli pěstování rýže. Její otcovská M175 proniká na sever, jih i západ od Číny. Brzy dominuje na Korejském poloostrově a zhruba před 3000 lety se dostává i do Japonska jako kultura Yayoi, kde se mísí s původními Ainy (M174).

Před 6000 lety dochází k velké mořské expanzi národů žijících na Taiwanu a možná i na jihovýchodě Číny, ti se dostávají na Filipíny, do Indonésie, na sever Nové Guinei a všude nahrazují předchozí početně slabé obyvatelstvo. V následných pozdějších migračních vlnách pronikají až do Polynésie, na Nový Zéland ale také na Madagaskar. Všude prosazují svoji řeč, a tak se dnes od Madagaskaru přes Indodésii až po Hawai mluví jazyky patřícími do Austronéské jazykové rodiny, která má původ v jihovýchodní Číně a snad i na Taiwanu. Co se týče chromozomu Y, obsahuje toto etnikum starší linie M9 ale i novější M175 a také od ní odvozenou M122.

Před 5000 možná i více lety odkudsi z Kazachstánu nebo Ukrajiny, pronikají do všech stran pastevci, kteří pravděpodobně jako první zkrotili koně. Dostávají se až do Ujgurské oblasti na sever od Tibetu, do severní Indie, Pákistánu a východního Íránu. Objevují se však také v Evropě a to hlavně v severních polských a německých nížinách, ale také v Uherské kotlině a v Podunají. Jsou to nositelé mutační linie M17, která je odvozená od M173, a zcela jistě jsou to právě oni, kteří přináší indoevropský jazyk a prosazují ho i do oblastí, které geneticky příliš neovlivnili.

Před 4 nebo možná i 5 tisíci lety dochází k výrazné migraci lidí skupiny LLY22, ta musela dosud přežívat někde mezi jižním Uralem a pohořím Altaj, je vlastně jakýmsi doposud méně úspěšným bratříčkem čínské M175. Nyní se však celkem rychle prosazuje po celé Sibiři (na úkor předchozí M173 a M170) a před 3500 lety proniká až na severovýchod Evropy, tam se dodnes mluví uralskými jazyky (laponština, finština, estonština, ...), které byly vlastní tomuto etniku. Jiná část později proniká jako jedna z posledních předkolumbovských migrací do severní Ameriky. Jsou to Eskymáci a Aleuťané. Jejich řeč je mnohem více ovlivněna původními obyvateli subpolárních oblastí východní Sibiře a severní Ameriky - mluvčími jazykové skupiny Na-Dene (typ M173), a tak je jejich jazyková příbuznost s uralskými jazyky dnes jen málo výrazná.

Před 3000 lety také začíná expanze afrických pastevců. Jsou to mluvčí jazyků Bantu, patří k linii M96 a jejich původ je kladen do východní Afriky. Velmi rychle mění etnické složení jižní části černého kontinentu a původní obyvatele starobylých linií M91 a M60 zatlačují do hloubi pralesů.

O jednu z posledních velkých expanzí se postarala skupina z linie M216. Nositelé této mutační linie patřili mezi první obyvatele Asie již někdy před 50 000 lety, později byli zatlačeni do nehostinných oblastí nebo asimilováni nově příchozími - vesměs etnikem nějaké větve odvozené od M9. Jen skupina, přežívající kdesi v Altaji nebo v Mongolsku, se znovu dostala na výsluní. Zhruba před 3000 lety se začínají objevovat první nájezdy nomádů, kteří patří do linie M216. Jsou to příslušníci takzvaných altajských národů – Hunové, Avaři, Mongolové, Turci, Chazaři, Mandžuové, Kazaši, Ujguři, původní neslovanští Bulhaři a mnozí další, kteří hrozili svými ničivými nájezdy už v historických dobách (jenom Evenkové jakoby si spletli směr a pronikají do východní Sibiře). Altajské jazyky jsou velmi vzdáleně podobné jazykům Uralským (to dokládá původ ve společné oblasti v okolí Altaje). Tato poslední velká migrace, odehrávající se v mnoha vlnách, v hrubých rysech završila celkový etnický obraz. Ten je z pohledu chromozomu Y popsán viz obrázek.

Tento článek jsem nalezl na internetu - následně různě komentovaný na mnoha dalších webových stránkách, zejména fanoušky keltské kultury. Mnohokrát jsem poslední dobou slyšel jak vlastně ani nejsme Češi, ale vlastně Němci, pouze hovořící jiným jazykem. Tímto je jasně dokázáno nad vší pochybnost, jsme kelto - slovanském původu a kupodivu jsme si přes velké množství německého etnika v našem prostoru udrželi svoji jedinečnost.

Relativně vysoký výskyt mutací genu G551D a CFTRdel21kb v České republice u pacientů s cystickou fibrosou  objektivně prokazuje, že naše populace je slovanského a keltského původu.

Doc. Dr. Milan Macek, CSc., Dr. Milan Macek ml., Dr. Alice Krebsová, Doc. Dr. V. Vávrová, DrSc. Centrum pro diagnostiku a léčbu cystické fibrosy, Ústav biologie a lékařské genetiky a 2. dětská klinika, 2.Lékařské fakulty University Karlovy a FN Motol, V Úvalu 84, Praha 5, 150 06.

Cystická fibrosa (CF) je nejčastější dědičná choroba v naší populaci s přibližným výskytem 1 na 3.000 novorozených dětí. Toto onemocnění je způsobeno mutacemi v CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator) genu (Kerem et al. 1990). Do roku 1999 jsme shromáždili reprezentativní soubor 248 pacientů z České republiky. Z celkového počtu 30 dosud u nás nalezených mutací (zahrnujících celkem 96% všech CF chromosomů) pouze osm mutací: ΔF508 (71%), CFTRdel21kb (4.6%), G551D (3.9%), N1303K (2.7%), G542X (2.1%), 1898+1 G-A (2.0%), 2143delT (1.0%) a R347P (0.7%) se vyskytuje na více než 0.5% všech postižených chromosomů (Macek Jr et al. 1991, Macek Jr et al. 1997).

Nejčastější mutací je mutace ΔF508, která se nachází u všech Evropských populací. Její frekvence je nejvyšší v Dánsku a nejnižší na jihu Evropy (Estivill et al. 1997). Je přes 50 000 let stará a vyskytovala se již u původního obyvatelstva, které v té době řídce osidlovalo náš kontinent (Morral et al. 1994). Je tak znakem našeho společného, „proto-evropského", původu a to i přes pozdější jazykovou diferenciaci.

V České republice je druhou nejčastější mutací CFTRdel21kb (Dörk et al. 1999), která se také nachází u dalších slovanských populací (jako např. ve Slovinsku, Slovensku, Polsku, Rusku a na Ukrajině), ve srovnatelných frekvencích (mezi 2-4%). Tato mutace se nachází také v rakouském Štýrsku a v Korutanech (cca 2.5%), tedy v oblastech s původním slovanským obyvatelstvem (viz mapka). Její frekvence je však malá v Německu, ve Francii, Británii, Turecku a Španělsku a také na Balkáně, což ukazuje na vliv ostatních historických migrací u jižních Slovanů.

Třetí nejčastější mutací CFTR genu je mutace G551D (Cutting et al. 1990, Kerem et al. 1990). Tato mutace se vyskytuje ve srovnatelně vysoké frekvenci ve Velké Britanii, Irsku, francouzské Bretani a Rakousku (Estivill et al. 1997) a všech ostatních dosud studovaných evropských zemích je její frekvence zanedbatelná. Častý výskyt mutace G551D u postižených v České republice, Velké Britanii, Irsku, Bretani a Rakousku je základem naší hypotézy, že tato mutace má původ v keltské populaci, a že se šířila s keltskými migracemi (Macek Jr. et al. 1991, Hamosh et al. 1992). Ve všech těchto oblastech je jasně dokumentován vliv původního keltského obyvatelstva od období rané keltské etnogenese (2 000-1 000 př.n.l.), vytváření keltských národů (600 př.n. l) až po rozvoj a rozšiřování tzv. Trans-alpinské středo- a západoevropské civilizace na konci posledního tisíciletí př.n.l. (Dottin 1977, Filip 1977, Powell 1985, Raftery 1978) ( viz mapka).

Keltové jsou indoevropský národ zemědělců z oblasti současné Anatolie, kteří se šířili na západ do Evropy okolo údolí řek Vardaru, Dunaje a Rýna (Filip 1977, Powell 1986). Tito neolitičtí přistěhovalci záhy asimilovali s řídkým osídlením původních evropských paleolitických lovců/sběračů a rybářů, kteří se nepřestěhovali do vhodnějších oblastí s postupným oteplováním na evropském kontinentě (Barraclough 1978). Keltové postupně osídlili střední a západní Evropu, Britské ostrovy, Iberský poloostrov, svými silnými migracemi okolo Labe, Rýna, Sieny a Rhôny okolo 4 000-3 000 př.n.l. Vzájemné vztahy těchto dvou populací jsou dobře dokumentovány od 4. tisíciletí př.n.l. (Barraclough 1978, Filip 1977, Powell 1985). Vlastní keltská etnogenese (2 000 - 1 000 př.n.l.) je úzce spojena se Střední Evropou, tedy s oblastmi Čech, Moravy, jihovýchodního Německa a severními částmi Rakouska. Keltské kmeny Čech a Moravy tak významně přispěly k utváření tzv. keltského národa v období Hallstattských (Rakousko) a La Tene (Švýcarsko) kultur v časovém rozpětí prvního millenia př.n.l. Silný kmen Boiů se usadil v Čechách (Bohemia - „Boiohemia") okolo roku 600 př.n.l (Raftery 1978). Tento kmen poté proniknul do severní Itálie a do území okolo řeky Rýn.

Od 6. století př.n.l se Keltové dále rozšířili ze Střední Evropy na Balkán, do střední Itálie, Francie, na Iberský poloostrov, na Britské ostrovy a do Irska. Od 2. století př.n.l proběhla další keltská imigrace na Britské ostrovy z Francie, severní Itálie a dalších částí západní Evropy. Tyto migrace byly způsobeny rozpínáním Říše Římské a mohutnými invazemi Nordicko-Germánských kmenů do Evropy z oblasti Jutska (současného Dánska). Relativně rozsáhlé vynucené migrace keltských kmenů trvaly až do konce 6. století n.l. V Čechách, na Moravě a v severním Rakousku nebyli Keltové vytlačeni Germánskými a později Slovanskými kmeny. Naopak si zde díky vysokému stupni rozvoje zachovali etnickou identitu až do 2 až 4. století n.l. V Bretani se také keltské osídlení zachovalo až do 6. století n.l. a na Britských ostrovech Keltové odolávali silnému tlaku Římského Impéria a nájezdům germánských kmenů do jihovýchodních oblastí Britských ostrovů. Část keltských kmenů z jihovýchodní části Britských ostrovů se v důsledku těchto nájezdů přestěhovala zpět do Bretaně (Dottin 1977, Powell 1985). Na základě těchto historicky doložených dat tak naše hypotéza dobře vysvětluje relativně vysokou frekvenci mutace G551D ve České republice, Spojeném Království, Irsku a v Bretani (viz mapka). Nízký výskyt mutace G551D v Belgii, Francii, Německu, Holandsku, Švýcarsku může být vysvětlený expansí germánských kmenů, které vytlačily Kelty z těchto území. Na Iberském poloostrově byli Keltové záhy asimilováni původním obyvatelstvem a jejich populačně genetický vliv byl minimální (Bertranpetit et 1991). Silná romanizace zničila keltská osídlení v středozemní části Iberského poloostrova, v severní Itálii a Francii (Powell 1985, Raftery 1978). Tato fakta vysvětlují nízkou frekvenci této mutace ve Španělsku, Portugalsku, Itálii a Francii. Nižší frekvence této mutace v Dánsku je vysvětlena úzkými obchodními styky Germánů a Keltů (Powell 1985), zatímco její nepřítomnost ve Švédsku je dána geografickou vzdáleností a minimálním vlivem keltských populací. Nízká frekvence této mutace ve východní a jižní Evropě: na Slovensku, ve Slovinsku, Chorvatsku, Maďarsku, Jugoslávii, Polsku, Rumunsku, Makedonii, Rusku, Ukrajině a Bělorusku je dána časným vytlačením původních keltských populací germánskými kmeny a později i slovanskými a ugrofinskými migracemi. Celoevropská genetická studie, která studovala frekvenci rekombinací vázaných mikrosatelitových haplotypů u mutace G551D určila objektivní stáří této mutace na přibližně 3,250 let a ukázala že mutace G551D má pouze jediný, společný, původ v těchto populacích (Cashman et al. 1995).

Čtvrté a páté místo (se 3 a 2,2 %) zaujímají v naší statistice mutace označované N1303K a G542X, které s ohledem na svou distribuci v Evropě prokazují vliv středomořsko-černomořských populací na našem území. To tedy zahrnuje i (ale nejen) expanzi Římského impéria do Podunají.

Šesté místo náleží mutaci 1898+1 G-A, která se mimo naše území významněji objevuje jen v Rumunsku (!) a ve Walesu (tam má největší četnost v Evropě, 5,6 %). Má se zato, že tato mutace byla charakteristickým znakem dalšího keltského společenství, Valachů (3), kteří postupně migrovali přes Slovensko, Čechy, jižní Polsko, Německo a Francii (u obyvatelstva po celé této cestě lze také nalézt stopy mutace 1898+1 G->A), až se nakonec usadili ve Walesu, který po nich později dostal i jméno.

Sedmé místo zaujímá další slovanská mutace 2143delT, jinak rozšířená zejména v Rusku (4%; Verlingue et al. 1995) a u nás (1%) a proto také potvrzuje náš společný, slovanský původ.

Teprve jako osmá se (s 0,8 %) umístila mutace R347P, nejrozšířenější v Německu a po celé Evropě korespondující s migracemi germánských kmenů.

Deváté místo pak obsazuje s 0,6 % mutace W1282X, která je typická pro aškenazské Židy. (V Izraeli je její frekvence u pacientů s cystickou fibrózou celých 36 %; v zemích střední a východní Evropy se pohybuje mezi našimi 0,6 a 2,8 %, v západoevropských zemích většinou nepřesahuje 1 %.)

Literatura:
Barraclough - The Times atlas of world history, Times Books, London, 1978

Bertranpetit et Cavalli-Sforza - A reconstruction of the history of populations of the Iberian Peninsula. Annals of Human Genetics, 55, 51-67, 1991

Bouzek et al. Nástin evropského pravěku, Universita Karlova Praha, 1982

Cashman et al. - Identical microsatellite haplotype found in cystic fibrosis chromosomes bearing mutation G551D in Irish, English, Scottish, Breton and Czech patients. Human Heredity 45, 6-12, 1995

Cutting et al. - A cluster of cystic fibrosis mutations in the first nucleotide-binding forld of the cystic fibrosis conductance regulator protein. Nature, 346, 366-369, 1990

Dottin - The world of Celts. Minerva, Genéve, 1977

Estivill et al. /BIOMED CF Mutation Analysis Consortium/ Geographic distribution and regional origin of 272 cystic fibrosis mutations in European populations. Human Mutation 10: 135-154, 1997

Filip - Celtic civilization and its heritage. Academia, Prague, 1977

Hamosh et al.-Cystic fibrosis patients bearing the common G551D and ÄF508 mutations are clinically indistinguishable from ÄF508 homozygotes. American Journal of Human Genetics 51, 245-250, 1992

Kerem et al. - Identification of the cystic fibrosis gene: genetic analysis. Science 245, 1073-1080, 1989

Macek Jr et al. - Population study of the CFTR gene mutations in Bohemia and Moravia: hypothesis on the historical spread of the G551D and ÄF508 mutations in Europe. American Journal of Human Genetics, 49, Suppl. A 2703, 1991

Macek Jr. et al. - Current possibilities of prenatal and postnatal diagnosis of cystic fibrosis in the Czech and Slovak republics. Česko-Slovenská Pediatrie, 52: 557-564, 1997

Morral, N. et al. The origin of the major cystic fibrosis mutation (ÄF508) in European populations. Nature Genetics 7:169-175, 1994

Powell - The Celts, Thames and Hudson, London, 1985

Raftery - The Celts, Leinster Leader, Kildare Publ., 1978

Verlingue et al. Complete screening of mutations in the coding sequence of the CFTR gene in a sample of CF patients from Russia: identification of three novel alleles. Hum Mutat 5:205-209, 1995

Snahy vysledovat původ evropských etnik byly dříve zakládány na analýze mitochondriální DNA, která přechází na potomky z matky bez ohledu na genofond otce. Ukázalo se, že mutace v mitochondriální DNA mají původ na středním východě, a byly proto spojovány s expanzí zemědělství. Ovšem později vyšlo najevo, že tyto mutace jsou mnohem starší než předpokládané šíření zemědělství a že mitochondriální DNA není vhodná pro rekonstrukci dávných migrací. Mnohem lépe v tomto směru vyzněla analýza chromozomu Y. Ty jsou také předávány na potomka (v tomto případe z otce na syna) bez ohledu na genetickou výbavu druhého rodiče. Vykazují tedy vysoký stupeň konservatismu s ohledem na předky zkoumané osoby. Navíc se ukazuje, že mnohem lépe mapují pohyby těchto předků. Analýzou mutací na chromozomu Y ze vzorku krve stovek mužů z Evropy a Asie se zabývalo několik vědeckých týmů. Byly sestaveny mutační linie a jim odpovídající "Y-chromozomální typy" mužů. Sledováním četností těchto typů u jednotlivých etnik, lze potom sestavit přibližný scénář migrace obyvatel. Další zajímavé informace může přinést archeologie, nebo lingvistická analýza.

Jak tedy vypadá scénář pohybu etnik v Evropě s ohledem na mutační linie chromozomu Y?

Před více než 40 000 lety obýval střední Asii lid s mutací M45. Potomci tohoto lidu (s mutací M173, která je odvozená od M45) se někdy před 35-30 000 lety začali šířit na západ a obydlovat Evropu.

Asi před 25 000 lety z blízkého východu do Evropy pronikli lidé jiného typu - nositelé mutační linie M170. Ti žili převážně ve východní Evropě a na Balkáně. Asi před 20 000 lety dosáhlo zalednění Evropy svého vrcholu a vytlačilo obě skupiny dále na jih. To zamezilo jejich dalšímu míšení a došlo k oddělení obou etnik. Lidé typu M173 našli útočiště na Iberském poloostrově zatímco lidé s převážnou mutací M170 na Balkáně. Na základě lingvistických analýz můžeme dokonce odhadovat, do jaké jazykové nadrodiny patřila řeč, kterou tehdejší lidé mluvili. Ti na západe pravděpodobně mluvili jazykem, který bychom dnes zařadili do jazykové nadrodiny Kavkazsko-Čínské. Ti na východě mluvili pravděpodobně jazykem, který by patřil do skupiny nostratických jazyků (tam dnes paří jazyky indoevropské, Ugrofinské, Altajské, ale i Drávidské, Semito-hamitské a další). Mezi oběma větvemi jazyků je totiž časová vzdálenost větši než 20 000 let a později se v obou oblastech tak mluvilo.

Před 15 tisíci lety začal ledovec ze severní Evropy ustupovat a obě skupiny se šířily na sever, kde se začaly mísit. Tou dobou ovšem dochází na předním východě k objevu zemědělství a populační exploze s tím způsobená dosahuje do jihovýchodní Evropy. Nositelé zemědělství byli velmi pravděpodobně lidé s mutací M172. Jakým asi mluvili jazykem? Velmi pravděpodobně patřil do nostratické skupiny.

V průběhu let 8000 - 3000 před Kristem se zemědělství rozšířilo prakticky po celé Evropě a vedlo k prudkému nárůstu počtu obyvatel. Z archeologie známe celou řadu kultur, odlišovaných podle keramiky, kterou zemědělci vyráběli. Před více než 9000 lety dochází na jihovýchodním Balkáně k míšení prvních zemědělců (typ M172) z jihovýchodu s lovci a sběrači žijícími na Balkánu (typ 170). Tento smíšený typ pravděpodobně brzy ovládl mořeplavbu a expandoval do celého středomoří. Je dost možné, že souvisí s lidem „kardiové keramiky" (podle otisku mušlí srdcovek na keramice). Kombinace obou typů je častá v Itálii, východním Španělsku, v Chorvatsku a na všech středomořských ostrovech. Na Sardinii je velmi častá téměř unikátní mutace M26, která je odvozena od "balkánské" M170.

Na severu Evropy po mutaci M172 není prakticky ani stopy. Zemědělství se tam tedy nešířilo stěhováním lidí, ale znalostí. Zůstává nezodpovězeno jakého původu byli lidé známé lineární keramiky, kteří přinesli zemědělství do střední Evropy v 6. tisíciletí před Kristem a později byli vytlačeni lidmi ze severu a západu. Pravděpodobně patřili z převážné většiny ke skupině s mutací M170.

V průběhu let 6000-3000 před Kristem žila Evropa v relativním klidu etnicky rozdělena na západ (M173), severovýchod (M170), smíšený typ M170+M173 ve střední a jihovýchodní Evropě, středomoří a jihovýchodní Balkán obýval smíšený typ M172 + M170 + M173. Protože lidé již žili usedlým zemědělským životem, nedocházelo k příliš výraznému pohyby obyvatel. Jakými jazyky jednotlivé skupiny mluvily? Západní skupina bezpochyby jazykem podobným dávné Iberštině, která je předchůdkyní dnešní Baskitštiny. Severovýchodní skupina byla později zcela smazána Indoevropany a Finskými národy. Někteří lingvisté hledají v různých indoevropských jazycích jejich prapůvodní substrát. Například slovo Volk - lidé v němčině je předindoevropského původu, a proto se předchůdcům Germánů, žijícím na severu Evropy, říká Volkové. Hodně předindoevropských slov má také Albánština. V oblasti středomoří se dostáváme téměř k hranicím psané historie. Zápisy v neindoevropských jazycích se zachovali na Krétě - Lineární písmo A - horký kandidát na jeden z jazyků středomořské etnické skupiny, kterým se psalo již před 4 500 lety, zůstává dodnes ovšem nerozluštěn. Mnohem lépe známe Etruštinu - ta sdílí mnohá slova s neindoevropským substrátem pozdějších jazyku Maloasijských Chetitů a Luvijců. Některá z těchto slov a některé gramatické konstrukce jsou vzdáleně podobné dnešní Gruzínštině. Gruzínštině je podobná také Urartejština a Churijština, kterými se tehdy mluvilo na většině území Malé Asie. Je tedy dost možné, že lidé typu M172 - nositelé zemědělství mluvili jazykem, který by byl podobný Kartveliánské jazykové rodině (Kartveli - gruzínsky Gruzínština).

Kolem roku 3000 před Kristem začínají z Asie pronikat nájezdníci, kteří si osvojili jízdu na koni. Tito lidé byli nositelé mutace M17 - odvozená od mutace M173. V archeologii je to lid kultury šňůrové keramiky a takzvaní „kurgani" (podle maďarského termínu pro pahorek, který stavěli nad hroby). Jejich původ se klade na Ukrajiny. Během krátké doby zaplavují celou severní Evropu (Polsko-německou nížinu). Ovládli také Balkán, do genetické skladby zdejších obyvatel nezasáhli tolik jako na severu a východě Evropy, vnutili však místním svůj jazyk. Tím jazykem je indoevropština, jejímiž různými variantami dnes mluví téměř celá Evropa a většina Ruska, Írán, Pákistán a polovina Indie. Západoevropští praiberové se ovšem brzy naučili nové „způsoby" a vrací úder. V dolním Porýní (nejzazší místo kam se dostal lid se šňůrovou keramikou) brzy vzniká nová „invazní" kultura sekeromlatů nebo dnes častěji zvoncových poháru. Tito noví bojovníci brzy obsazují západní Evropu (Francii, Británii, Španělsko,..), pronikají až do severní Afriky, ale také na území Kurganů - do Německa, do horního Podunají a do Čech. Tou dobou je Evropa plná bojovných nájezdníku ovládajících koně, to poklidní zemědělci dříve neznali.

V následujících letech se situace v Evropě uklidňuje, roste počet obyvatel a dochází ke kulturnímu a civilizačnímu rozvoji. Etnické složení je teď asi podobné jako v předchozím období s tím rozdílem, že v severoevropských a uherských nížinách přibyli lidé s mutací M17. Celý Balkán a Malá Asie se indoevropanizují (začínají mluvit indoevropskými jazyky). O tom, jaká je jazyková situace v centru Evropy, můžeme pouze spekulovat. Je však možné, že indoevropským jazykem se už mluví i v Čechách a na území Německa.

V první polovině druhého tisíciletí před Kristem dochází k prudkému poklesu obyvatel v Evropě. To je možná způsobeno výbuchem sopky v Egejské oblasti a následnou změnou klimatu. Následuje další příliv obyvatel z východu, nikdy však nebude tak silný, jako v případe lidu šňůrové keramiky. V severovýchodní Evropě dochází k pomalému přísunu nezemědělských Finských národu ze Sibiře, ty jsou typické mutaci M178. Zbytek Evropy se dále „indoevropanizuje". Lidé začali spalovat své mrtvé a to je pro archeology velká smůla, protože nelze provádět antropologická srovnávání. Kolem roku 1200 před Kristem dochází k populační explozi v Podunají a indoevropské bojovné kmeny se šíří celým středomořím a leckde se prosazuje jejich jazyk. Lehce přispějí ke zvýšení počtu mutací M170.

Expanze Keltů v prvním tisíciletí před Kristem neměla příliš výrazný etnický dosah, snad jen ve střední Evropě (hlavně v Čechách) znamenala menší přísun lidí s mutačním typem M173, kterého Keltové, pocházející ze západní Evropy, měli jistě dost. Keltové ovšem vnutili řade populací svůj jazyk (Keltským jazykem se například mluvilo ještě dlouho do novověku v Malé Asii).

Latinizace Evropy začátkem nového letopočtu neměla příliš velký vliv na etnické složení. To se měnilo už jen při expanzi Slovanů na Balkán, kdy se zvýšil počet mutací M17. Nájezdy Altajských Avarů, Bulharů, Turků, Mongolů, Maďarů a dalších etnik v průběhu středověku přineslo do východní Evropy velmi malé množství výše zmiňovaného typu M178 typického pro ugrofinské a altajské národy.

A jak jsme na tom dnes my Češi? Nejvíce chromozomů Y máme společných se západní Evropou (přes 35% M173; nejvíce ho mají Baskové přes 85%, pak Katalánci 79% Angličané 65%). Následuje typ M17 typický pro indoevropské nájezdníky (máme ho více než 26%; v Evropě ho mají nejvíce Maďaři 60%, Poláci 56% a Ukrajinci 54%), pak se u nás ještě vyskytuje typ M170 (17% ; ten se vyskytuje nejvíce u Chorvatů 45%, Laponců 42% a Němců 37%) a typ M172 (9%; nejvíce u Turků 40%, Gruzínců 33% a Libanonců 29%)